Ý nghĩa Hội chứng mèo con là một bệnh rối loạn di truyền do mất đoạn nhiễm sắc thể số 5. Trẻ em mắc hội chứng kêu meo meo thường kêu meo meo như tiếng mèo kêu mà bố mẹ chúng không có. đừng lo. Vậy hãy cùng chúng tôi tìm hiểu thêm về căn bệnh này qua bài viết dưới đây.
Hội chứng mèo kêu là gì?
Hội chứng cri du chat, còn được gọi là hội chứng cri du chat, là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1 trong 20.000 đến 1 trong 50.000 ca sinh, thường cao hơn ở các bé gái (4: 3).
Hội chứng mèo kêu meo meo này còn được gọi là hội chứng 5p- (5p trừ) do mất vật liệu di truyền trên cánh tay nhỏ (cánh tay p) của nhiễm sắc thể số 5. Sự mất đoạn ở phần cuối của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 (5p – thường là ở bố mẹ đực) được đặc trưng bởi tiếng kêu meo meo cao, nhịp nhàng gần giống tiếng mèo kêu, do đó có tên là hội chứng meo meo mèo.
Hội chứng mèo kêu là gì?
Hội chứng
cri du chat là một rối loạn di truyền hiếm gặp, nhưng là một trong những bất thường cấu trúc phổ biến nhất xảy ra khi một đoạn của cánh tay ngắn (p-arm) của nhiễm sắc thể số 5 bị xóa. , thường là đoạn cuối cùng. Nếu đoạn thứ 5 bị thiếu càng lớn, các triệu chứng càng nghiêm trọng, và những người có đoạn bị thiếu ngắn hơn có nhiều khả năng mắc nhiều loại bệnh hơn.
Hội chứng cri du chat là hội chứng di truyền trội và tuân theo quy luật Mendel.
Tuy nhiên, phần lớn (khoảng 90%) các trường hợp mắc hội chứng mèo kêu không phải do di truyền mà là do mất đoạn ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể số 5, xảy ra trong quá trình hình thành tế bào, khi tinh trùng gặp trứng hoặc quá trình hình thành phôi.
Chỉ có khoảng 10% trẻ em bị ảnh hưởng được di truyền từ cha mẹ mang nhiễm sắc thể số 5 (nst) và có sự chuyển đoạn với một nst khác. Trong những trường hợp này, bố và mẹ mang một nhiễm sắc thể sắp xếp lại, gọi là đột biến chuyển đoạn cân bằng, tức là không có vật chất di truyền nào được thêm vào hoặc mất đi trên nhiễm sắc thể đó nên sức khỏe không bị ảnh hưởng. Nhưng khi sinh ra, con non nhận được sự chuyển vị không cân bằng này, và nếu nst thứ 5 bị mất đi, việc mất vật chất di truyền ở cánh ngắn có thể dẫn đến hội chứng mèo kêu meo meo.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mèo kêu
Các triệu chứng của hội chứng cri du chat khác nhau tùy theo tình trạng bệnh, nhưng thường bao gồm những điều sau:
- Trong vài tuần đầu tiên, em bé sẽ phát ra tiếng rít the thé và the thé đặc trưng như tiếng mèo, nhưng sẽ ít nhận thấy hơn khi em bé lớn hơn.
- Các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt:
- Có nhiều nguy cơ bị cong vẹo cột sống, nhiễm trùng tai và mất thính lực.
- Một số biểu hiện ít phổ biến hơn bao gồm: thoát vị bẹn, bất thường về thận và đường tiết niệu, khó thở, hợp các ngón tay, cận thị, đục thủy tinh thể, tóc bạc sớm, nhiễm trùng đường hô hấp và trùng ruột …
- Khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, chậm nói. Một số trẻ có thể có biểu hiện hiếu động thái quá hoặc tự làm hại bản thân.
- Chậm phát triển, chậm tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp giữa tinh thần và cơ bắp (chẳng hạn như kiểm soát đầu, ngồi dậy và đi bộ)
- Chu vi đầu nhỏ (đầu nhỏ)
- Trẻ nhẹ cân
- Yếu cơ (căng cơ khi nghỉ ngơi) ở giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu
- Một số trẻ mắc hội chứng này được sinh ra với dị tật tim bẩm sinh (15-20%)
- Hình dạng khuôn mặt rất điển hình: khuôn mặt tròn hoặc đầy đặn bất thường, sống mũi rộng, hai mắt tách rời, mắt chéo, nếp mí xếch, nếp mí trên sâu, tai thấp và cằm nhỏ bất thường, vòm miệng cao, khép không hoàn toàn, sứt môi, cằm nhỏ, sống mũi nhỏ, mí mắt nhăn nheo, tai thấp hoặc có hình dạng bất thường, một phần mạng nhện giữa các ngón tay hoặc ngón chân, một đường trên lòng bàn tay …
- Khi lớn tuổi, chúng phải đối mặt với các vấn đề về nói, đi lại, ăn uống và có thể phát triển các vấn đề về hành vi như hiếu động thái quá và hung hăng.
- Trẻ em mắc Hội chứng mèo vẫn có thể có tuổi thọ như người bình thường nếu chúng không bị dị tật nội tạng nghiêm trọng hoặc tình trạng sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến các bệnh khác.
li >
Chẩn đoán hội chứng mèo kêu
Hiện nay, có các phương pháp xét nghiệm gen như chọc ối, xét nghiệm double-triple, nipt có thể phát hiện sớm các tình trạng bất thường khi mang thai, từ đó chẩn đoán sớm trẻ mắc hội chứng mèo kêu.
Điều trị hội chứng mèo kêu
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng mèo kêu meo meo. Việc điều trị hội chứng cri du chat tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của mỗi người.
Can thiệp sớm là rất quan trọng để giúp đảm bảo rằng trẻ em mắc hội chứng cri du chat phát triển tối ưu. Điều trị chủ yếu là quản lý các triệu chứng thông qua vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ và vận động, và những người mắc hội chứng này cần được đào tạo nghề nghiệp như giáo dục đặc biệt, dịch vụ y tế, xã hội hoặc sức khỏe.
Do đó, việc điều trị hội chứng meo meo đòi hỏi sự phối hợp của một nhóm chuyên gia: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ thần kinh, nha sĩ, bác sĩ vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có thể yêu cầu Kế hoạch toàn diện để điều trị cho trẻ mắc chứng rối loạn này.
Cũng có thể cần phẫu thuật nếu các triệu chứng của hội chứng cri du chat quá nghiêm trọng, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh, lác, vẹo cột sống, bàn chân khoèo, hở hàm ếch và sứt môi.
Trẻ em mắc hội chứng mèo kêu meo meo vẫn có thể học tốt. Hầu hết các trường hợp tử vong liên quan đến hội chứng này xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời. Hiện nay có những trường hợp trên thế giới của những người sống qua 50 tuổi.
Hội chứng mèo, còn được gọi là hội chứng cri du chat, là một rối loạn di truyền xảy ra khi một đứa trẻ nhận được hoặc phát triển một đột biến trên nhiễm sắc thể 5 khiến nst 5 bị mất một phần cánh ngắn của nó, căn bệnh này xảy ra. Các triệu chứng của hội chứng này ở mỗi người khác nhau, nhưng hầu hết sẽ có tiếng kêu the thé như tiếng mèo kêu, khuôn mặt điển hình của hội chứng mèo kêu meo meo, …
Các bài viết được trích dẫn từ các lương y và các nguồn tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, đội ngũ docosan khuyến khích bệnh nhân nên tìm hiểu và đặt lịch hẹn điều trị với bác sĩ có chuyên môn. Để được tư vấn trực tiếp, liên hệ hotline 1900 638 082 hoặc chat để được hướng dẫn đặt lịch khám.
